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sábado, 28 de enero de 2017

¿Por qué sólo llevamos entre un 2% y un 6% de genes neandertales en nuestro genoma híbrido?

Homo sapiens X Homo neanderthalensis : La genética es irrefutable y nunca miente.

De no haberse diferenciado tanto su genoma por haber permanecido las dos especies separadas durante 590.000 años, seguramente tendríamos cerca del 50% de genes neandertales en nuestro ADN híbrido y la mitad de nosotros seríamos pelirrojos o rubios y tendríamos los ojos azules y la piel mucho más blanca.

Cuando ambas especies de homínidos se encontraron en Oriente próximo y en Europa, tras la salida de África del Homo sapiens, sus genomas se habían diferenciado tanto que sólo eran compatibles parcialmente. Habían dejado de ser razas 100% compatibles del género Homo (como por ejemplo lo son los esquimales del Ártico y los bantúes africanos o los tibetanos y los bereberes) y se habían convertido en especies bien diferenciadas y casi incompatibles. Este casi significa que todavía podían tener descendencia (como los caballos y las burras o los caballos y las cebras), pero sólo algunas de sus hijas nacían sanas y fértiles, mientras que las demás hembras y los varones o bien eran estériles o bien nacían portando numerosas enfermedades genéticas e inmunológicas que acortaban sus vidas, por lo que casi no les daba tiempo de dejar descendencia. De haber estado separadas ambas especies más de un millón de años sus genomas se habrían diferenciado tanto entre sí a través de mutaciones que habría resultado imposible una hibridación interespecífica.

Para entender esta incompatibilidad debemos tener en cuenta los siguientes puntos:

A- El cromosoma Y neandertal no ha dejado rastro en el genoma del sapiens moderno.

De ello se deduce que los híbridos varones hijos de padre neandertal y madre sapiens eran estériles. En el cromosoma Y neandertal, muy similar al de los chimpancés y los bonobos, sólo había los genes que codifican la diferenciación sexual del embrión masculino y la producción de testosterona, pero estaban ausentes los genes que codifican la formación de células germinales en los testículos, es decir, las espermatogonias. Ello daba lugar a híbridos varones neandertal-sapiens perfectamente conformados y aparentemente sanos, pero cuyo semen carecía de espermatozoides. En los neandertales los genes que codifican la espermatogénesis estaban localizados en el cromosoma X, mientras que en los sapiens estaban en el propio cromosoma Y. De ahí que la combinación de un X sapiens y un Y neandertal careciera de los genes de la espermatogénesis y por tanto todos los híbridos varones eran estériles.

Por otro lado, la otra combinación posible en varones, la de un padre sapiens y una madre neandertal, producía también esterilidad, ya que la existencia de dos grupos de genes no homólogos e incompatibles que intentaban codificar la espermatogénesis de forma independiente unos de otros, los genes neandertales en el cromosoma X y los genes sapiens en el cromosoma Y, al intentar realizar su función por distintas vías y a través de distintos mediadores químicos, daba lugar a una alteración tan severa en la formación de las células germinales en los testículos que derivaba también en la esterilidad de los varones sapiens-neandertal.

Así pues, los genes neandertales que llevamos en nuestro genoma moderno han llegado hasta nosotros casi exclusivamente por vía femenina.

B- El cromosoma X neandertal sólo ha dejado unos pocos genes neandertales integrados en nuestro cromosoma X moderno.

Esto significa que el cromosoma X neandertal no sólo provocaba esterilidad en los híbridos varones de primera generación, sino también en los nietos y biznietos de segunda y tercera generación ad infinitum a través de las hembras híbridas, que transmitían a sus hijos varones su cromosoma X neandertal. Con el paso del tiempo la prevalencia de dicho cromosoma, al transmitirse sólo por vía materna, fue disminuyendo de generación en generación hasta la actualidad en que sólo quedan de él unos pocos genes en el cromosoma X de algunos humanos modernos.

C- El cromosoma mitocondrial neandertal no ha dejado ningún rastro en nuestro cromosoma mitocondrial moderno.

El llamado cromosoma o ADN mitocondrial és un fragmento de ADN situado en los orgánulos intracelulares llamados mitocondrias. Su misión es regular el metabolismo celular y sólo lo transmiten las madres a través del óvulo a todos sus hijos, tanto varones como hembras. El hecho de no haberse encontrado ningún gen mitocondrial de origen neandertal en nuestras mitocondrias es una prueba contundente de que sólo ha llegado hasta nosotros el ADN mitocondrial sapiens. Algo impidió que las hembras neandertales al cruzarse con un varón sapiens transmitieran su cromosoma mitocondrial a sus descendientes híbridos. ¿Era tal vez incompatible este fragmento de ADN no nuclear con la supervivencia de los híbridos gestados por una hembra neandertal? ¿Nacían enfermos y no llegaban a reproducirse al morir muy jóvenes?

D- El cromosoma 7, que en los sapiens modernos contiene los genes que codifican el lenguaje, también carece de genes de origen neandertal.

De ello se infiere que el cromosoma 7 neandertal carecía de los genes del lenguaje, bien porque todavía no habían adquirido dicha capacidad o bien porque los genes del lenguaje neandertales estaban situados en otro cromosoma distinto al 7, siendo esta segunda hipótesis la más probable, dado lo evolucionados que estaban los neandertales en el momento del encuentro entre las dos especies, tanto o más que los primeros sapiens africanos recién llegados a Eurasia.

Muchos de los genes heredados de los neandertales favorecieron la supervivencia de los híbridos al hacerlos más resistentes al frío extremo y a la escasa luminosidad del norte de Eurasia. Los sapiens procedían del África tropical, eran pues de piel muy oscura y su metabolismo no estaba adaptado a soportar el frío. Los neandertales, en cambio, habían evolucionado durante 590.000 desde su ancestro africano con numerosas mutaciones adaptativas a las bajas temperaturas y a la baja radiación ultravioleta del siempre nublado norte, modificando su metabolismo y transformando la eumelanina de su piel, su iris y su pelo (piel, ojos y cabello muy oscuros), que en África les protegía del sol tropical, en feomelanina (piel blanca con pecas en las zonas expuestas al sol, ojos azules, grises o verdosos y cabello pelirrojo), que permite la absorción de los rayos ultravioleta a través de la piel y facilita así la síntesis de vitamina D.

Al hibridarse medio millón de años después con su lejano pariente africano, el Homo neanderthalensis transfirió a los híbridos sus adaptaciones metabólicas al frío, la blancura de su piel, sus ojos claros y su pelo rojizo. Esto permitió a los recién llegados sapiens mantener sus huesos fuertes, de manera que los híbridos de piel clara sobrevivían más que los de piel oscura al sufrir menos fracturas y consolidarse antes los huesos fracturados.

Por otra parte, los mismos genes neandertales que permitieron sobrevivir a los híbridos, en combinación con otros genes, digamos, inadecuados para los sapiens, les ocasionaron enfermedades metabólicas e inmunitarias que han persistido hasta nuestros días: diabetes tipo II, hiperlipemia, tendencia a la obesidad, hipertensión arterial, cardiopatía hipertensiva, lupus, cirrosis biliar, enfermedad de Crohn y otras patologías.

Según las últimas estimaciones de los genetistas que están estudiando esta apasionante hibridación se calcula que sumando los diferentes genes neandertales encontrados en  los numerosos genomas euroasiáticos actuales estudiados se puede decir que sobrevive en nosotros hasta un 30% del genoma neandertal, aunque a nivel individual cada uno de nosotros sólo llevemos entre un 2% y 6% de sus genes.

CRUZAMIENTOS POSIBLES SAPIENS X NEANDERTAL

-Hijos varones de padre Sapiens y madre Neandertal --> Estériles  a causa del cromosoma X neandertal  de su madre que bloquea o altera la espermatogénesis.

-Hijos hembras de padre Sapiens y madre Neandertal --> Esta combinación provocaba el aborto del feto hembra o baja esperanza de vida en las hijas híbridas a causa del cromosoma mitocondrial neandertal de su madre.

-Hijos primogénitos varones de padre Neandertal y madre Sapiens --> Viables pero estériles. El cromosoma Y neandertal en híbridos varones provocaba esterilidad por ausencia de espermatogénesis en sus testículos.

-Hijos segundos varones de la misma madre, posteriores al primogénito, de padre Neandertal y madre Sapiens --> No viables (Los embriones abortaban porque los antígenos de histocompatiblidad del cromosoma Y neandertal generaban anticuerpos de rechazo en la madre sapiens que ya había gestado antes un híbrido varón con Y neandertal.)

-Hijos hembras de padre Neandertal y madre Sapiens --> Viables y fértiles en primera generación--> Hembras A.

-Hijos varones de padre Sapiens y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 50% de hijos varones híbridos de 2ª generación sanos y fértiles (sólo los que heredaban el cromosoma X sapiens de su abuela sapiens) y el restante 50% con el cromosoma X neandertal de su abuelo, estériles.

-Hijos varones de padre Neandertal y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 50% de hijos varones híbridos de segunda generación viables y fértiles (X neandertal + Y neandertal, compatibles entre sí) y el otro 50% viables y estériles (X sapiens + Y neandertal).

-Hijos hembras de padre Sapiens y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 100% de hembras híbridas de segunda generación viables y fértiles. (50% X sapiens + X neandertal igual a su madre y el otro 50% X sapiens + X sapiens)

-Hijos hembras de padre Neandertal y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 100% de hembras híbridas de segunda generación viables y fértiles. (50% X neandertal + X neandertal y el otro 50% X neandertal + X sapiens igual a su madre).

Así pues, en conclusión, si los humanos actuales de origen euroasiático llevamos genes neandertales en nuestro genoma es gracias a nuestras abuelas sapiens, quienes, bien voluntariamente (algunos paleoantropólogos suponen que las hembras sapiens se sentían fuertemente atraidas por los varones neandertales, mucho más robustos y viriles que los sapiens) o por violación, fueron fecundadas con el semen de un neandertal y permitieron a sus descendientes híbridos adaptarse y sobrevivir al gélido norte. Muchos de sus descendientes pagaron el experimento interespecífico con sus vidas y otros muchos jamás tuvieron descendencia, pero el resultado final fue un homínido con una inteligencia y una capacidad de adaptación extraordinarias.

El Homo neanderthalensis no se extinguió, no desapareció, no fue aniquilado por el Homo sapiens. Los últimos estudios concluyen que ambos homínidos llegaron a convivir amistosamente juntos, incluso en clanes mixtos, durante varios milenios y acabaron fundiendo sus genomas en una nueva especie, el Homo hybridus. ¡Nosotros!

Hibridación sapiens-neanderthal novelada ---> El clan de los Kartzams

sábado, 14 de enero de 2017

Hermano bosque, hermana humana

(Segunda parte de Hermana encina, hermana humana)

La quinceañera Eufrasia no quiso comerse la primera bellota de Heliodora, su hermana encina. Ésta la había madurado para ella en su primera fructificación. Era un regalo de amor hacia su hermana humana. Bueno, en realidad había madurado tres, pero las otras dos eran para los padres de Eufrasia. Ellos sí se las comieron. 


A Robustiano, su padre, se le humedecieron los ojos por la emoción cuando sintió en su boca el dulzor de la pulpa blanca de la bellota. Él lo había intuido quince años atrás cuando sembró la semilla de la que nacería Heliodora. Los frutos del amor deben ser dulces, en justicia no pueden ser amargos, y Robustiano la había sembrado con mucho amor. 

Eufrasia, pues, no se comió su bellota. Tras darles a sus padres las otras dos, se guardó la suya en un bolsillo y estuvo pensando qué hacer con ella durante toda la tarde. No habiendo encontrado todavía una respuesta, por la noche, nada más acostarse y dormirse, empezó a soñar y en su mente vio en sueños un inmenso bosque de imponentes encinas, tan tupido que bajo las copas de los árboles, en el sotobosque, reinaba una oscuridad casi absoluta. Sólo algún travieso rayo del sol osaba atravesar aquel inmenso mar de ramas y hojas creando un paisaje de ensueño, de cuento de hadas. 


Se veía a sí misma paseando por el interior del encinar, acariciando con ternura los gruesos, oscuros y rugosos troncos de las encinas, hablándoles palabras bonitas, como había aprendido a hacer imitando a su padre, aspirando el aire húmedo, limpio y fresco con aroma a hojarasca buena, sintiendo como una caricia en sus oídos el suave murmullo de las hojas mecidas por la brisa y el piar feliz de los pajarillos que allí vivían y notando el agradable crepitar del grueso mantillo bajo sus pies. De pronto, en lo más profundo de aquel bosque interminable, se encontró con un árbol descomunal, un coloso, un gigante vegetal, la encina más alta y gruesa de todo el encinar, cuya enorme copa de oscuras hojas sobrepasaba en muchos metros a todas las demás. Era Heliodora, su hermana de madera. 


Habían pasado más de sesenta años y ambas hermanas, la humana y la encina, eran ya dos ancianas septuagenarias. Eufrasia la reconoció enseguida, se abrazó a su tronco, besó su áspera corteza y le saltaron las lágrimas de pura emoción. La quería con toda el alma.

Cuando Eufrasia despertó de su sueño, miró la bellota con ternura, la acarició entre sus dedos, le dio un beso y entonces se le iluminaron los ojos y de pronto supo lo que tenía que hacer. Se vistió a toda prisa, desayunó el vaso de leche con cacao que le había preparado su madre Matilde y salió corriendo hacia el campo presa de una gran excitación, llevando en su mano la primera bellota de Heliodora. Atravesó el tortuoso sendero del castañar y llegó a donde estaba su amada hemana de madera. La miró con dulzura sintiendo un gran amor por ella y en su mente le habló palabras bonitas.

-Heliodora, hermanita mía, no quiero tu primera bellota. Te agradezco tu regalo de amor, pero es tu hija y sería una crueldad comérmela y matarla. Yo te la devuelvo para que de ella nazca otra encina tan hermosa como tu. La sembraré cerca de ti y así la verás crecer y os haréis compañía. - le dijo emocionada su hermana humana.

-Eufrasia, hermanita mía, tu gesto al devolverme a mi hija es mucho más hermoso que el mío al regalártela. Verla crecer a mi lado me llenará de felicidad. ¡Gracias! - le contestó su hermana encina con su ronca y profunda voz de madera.

La muchacha buscó entonces un palo, cavó con él un pequeño hoyo en la tierra y sembró allí la bellota y, como hiciera con Heliodora, cada día de primavera y verano le llevó una botella de agüita dulce para que bebieran sus raíces sedientas y en otoño e invierno un puñado de nutritivo estiercol de oveja, como si de una golosina se tratase, para que estuviera bien alimentada y creciera sana y fuerte como su madre.


Y así, a partir de entonces, cada otoño Eufrasia recogía la abundante cosecha de bellotas dulces de Heliodora, sembraba la mitad de ellas alrededor de su hermana encina y les llevaba a sus padres la otra mitad. Sesenta años después las miles de bellotas que había sembrado año tras año alrededor de su hermana Heliodora se habían convertido en un bosque inmenso, bellísimo y exultante de vida. 

Eufrasia lo dejó escrito en su testamento: "Cuando muera, quiero que esparzan mis cenizas a los pies de mi hermana encina. Así sus raíces me comerán y pasaré a formar parte de ella, de sus ramas, de sus hojas, de sus bellotas y de su alma de madera."