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sábado, 28 de enero de 2017

¿Por qué sólo llevamos entre un 2% y un 6% de genes neandertales en nuestro genoma híbrido?

Homo sapiens X Homo neanderthalensis : La genética es irrefutable y nunca miente.

De no haberse diferenciado tanto su genoma por haber permanecido las dos especies separadas durante 590.000 años, seguramente tendríamos cerca del 50% de genes neandertales en nuestro ADN híbrido y la mitad de nosotros seríamos pelirrojos o rubios y tendríamos los ojos azules y la piel mucho más blanca.

Cuando ambas especies de homínidos se encontraron en Oriente próximo y en Europa, tras la salida de África del Homo sapiens, sus genomas se habían diferenciado tanto que sólo eran compatibles parcialmente. Habían dejado de ser razas 100% compatibles del género Homo (como por ejemplo lo son los esquimales del Ártico y los bantúes africanos o los tibetanos y los bereberes) y se habían convertido en especies bien diferenciadas y casi incompatibles. Este casi significa que todavía podían tener descendencia (como los caballos y las burras o los caballos y las cebras), pero sólo algunas de sus hijas nacían sanas y fértiles, mientras que las demás hembras y los varones o bien eran estériles o bien nacían portando numerosas enfermedades genéticas e inmunológicas que acortaban sus vidas, por lo que casi no les daba tiempo a dejar descendencia. De haber estado separadas ambas especies más de un millón de años sus genomas se habrían diferenciado tanto entre sí a través de mutaciones que habría resultado imposible una hibridación interespecífica.

Para entender esta incompatibilidad debemos tener en cuenta los siguientes puntos:

A- El cromosoma Y neandertal no ha dejado rastro en el genoma del sapiens moderno.

De ello se deduce que los híbridos varones hijos de padre neandertal y madre sapiens eran estériles. En el cromosoma Y neandertal, muy similar al de los chimpancés y los bonobos, sólo había los genes que codifican la diferenciación sexual del embrión masculino y la producción de testosterona, pero estaban ausentes los genes que codifican la formación de células germinales en los testículos, es decir, las espermatogonias. Ello daba lugar a híbridos varones neandertal-sapiens perfectamente conformados y aparentemente sanos, pero cuyo semen carecía de espermatozoides. En los neandertales los genes que codifican la espermatogénesis estaban localizados en el cromosoma X, mientras que en los sapiens estaban en el propio cromosoma Y. De ahí que la combinación de un X sapiens y un Y neandertal careciera de los genes de la espermatogénesis y por tanto todos los híbridos varones eran estériles.

Por otro lado, la otra combinación posible en varones, la de un padre sapiens y una madre neandertal, producía también esterilidad, ya que la existencia de dos grupos de genes no homólogos e incompatibles que intentaban codificar la espermatogénesis de forma independiente unos de otros, los genes neandertales en el cromosoma X y los genes sapiens en el cromosoma Y, al intentar realizar su función por distintas vías y a través de distintos mediadores químicos, daba lugar a una alteración tan severa en la formación de las células germinales en los testículos que derivaba también en la esterilidad de los varones sapiens-neandertal.

Así pues, los genes neandertales que llevamos en nuestro genoma moderno han llegado hasta nosotros casi exclusivamente por vía femenina.

B- El cromosoma X neandertal sólo ha dejado unos pocos genes neandertales integrados en nuestro cromosoma X moderno.

Esto significa que el cromosoma X neandertal no sólo provocaba esterilidad en los híbridos varones de primera generación, sino también en los nietos y biznietos de segunda y tercera generación ad infinitum a través de las hembras híbridas, que transmitían a sus hijos varones su cromosoma X neandertal. Con el paso del tiempo la prevalencia de dicho cromosoma, al transmitirse sólo por vía materna, fue disminuyendo de generación en generación hasta la actualidad en que sólo quedan de él unos pocos genes en el cromosoma X de algunos humanos modernos.

C- El cromosoma mitocondrial neandertal no ha dejado ningún rastro en nuestro cromosoma mitocondrial moderno.

El llamado cromosoma o ADN mitocondrial és un fragmento de ADN situado en los orgánulos intracelulares llamados mitocondrias. Su misión es regular el metabolismo celular y sólo lo transmiten las madres a través del óvulo a todos sus hijos, tanto varones como hembras. El hecho de no haberse encontrado ningún gen mitocondrial de origen neandertal en nuestras mitocondrias es una prueba contundente de que sólo ha llegado hasta nosotros el ADN mitocondrial sapiens. Algo impidió que las hembras neandertales al cruzarse con un varón sapiens transmitieran su cromosoma mitocondrial a sus descendientes híbridos. ¿Era tal vez incompatible este fragmento de ADN no nuclear con la supervivencia de los híbridos gestados por una hembra neandertal? ¿Nacían enfermos y no llegaban a reproducirse al morir muy jóvenes?

D- El cromosoma 7, que en los sapiens modernos contiene los genes que codifican el lenguaje, también carece de genes de origen neandertal.

De ello se infiere que el cromosoma 7 neandertal carecía de los genes del lenguaje, bien porque todavía no habían adquirido dicha capacidad o bien porque los genes del lenguaje neandertales estaban situados en otro cromosoma distinto al 7, siendo esta segunda hipótesis la más probable, dado lo evolucionados que estaban los neandertales en el momento del encuentro entre las dos especies, tanto o más que los primeros sapiens africanos recién llegados a Eurasia.

Muchos de los genes heredados de los neandertales favorecieron la supervivencia de los híbridos al hacerlos más resistentes al frío extremo y a la escasa luminosidad del norte de Eurasia. Los sapiens procedían del África tropical, eran pues de piel muy oscura y su metabolismo no estaba adaptado a soportar el frío. Los neandertales, en cambio, habían evolucionado durante 590.000 años desde su ancestro africano con numerosas mutaciones adaptativas a las bajas temperaturas y a la baja radiación ultravioleta del siempre nublado norte, modificando su metabolismo y transformando la eumelanina de su piel, su iris y su pelo (piel, ojos y cabello muy oscuros), que en África les protegía del sol tropical, en feomelanina (piel blanca con pecas en las zonas expuestas al sol, ojos azules, grises o verdosos y cabello pelirrojo), que permite la absorción de los rayos ultravioleta a través de la piel y facilita así la síntesis de vitamina D.

Al hibridarse medio millón de años después con su lejano pariente africano, el Homo neanderthalensis transfirió a los híbridos sus adaptaciones metabólicas al frío, la blancura de su piel, sus ojos claros y su pelo rojizo. Esto les permitió mantener sus huesos fuertes, de manera que los híbridos de piel clara sobrevivían más que los sapiens puros de piel oscura al sufrir menos fracturas y consolidarse antes los huesos fracturados.

Por otra parte, los mismos genes neandertales que permitieron sobrevivir a los híbridos, en combinación con otros genes, digamos, inadecuados para los sapiens, les ocasionaron enfermedades metabólicas e inmunitarias que han persistido hasta nuestros días: diabetes tipo II, hiperlipemia, tendencia a la obesidad, hipertensión arterial, cardiopatía hipertensiva, lupus, psoriasis, vitíligo, queratosis actínica, depresión, artritis reumatoide, tiroiditis de Hashimoto, cirrosis biliar, enfermedad de Crohn y otras patologías.

Según las últimas estimaciones de los genetistas que están estudiando esta apasionante hibridación se calcula que sumando los diferentes genes neandertales encontrados en  los numerosos genomas euroasiáticos actuales estudiados se puede decir que sobrevive en nosotros hasta un 30% del genoma neandertal, aunque a nivel individual cada uno de nosotros sólo llevemos entre un 2% y un 6% de sus genes.

CRUZAMIENTOS POSIBLES SAPIENS X NEANDERTAL

-Hijos varones de padre Sapiens y madre Neandertal --> Estériles  a causa del cromosoma X neandertal  de su madre que bloquea o altera la espermatogénesis.

-Hijos hembras de padre Sapiens y madre Neandertal --> Esta combinación provocaba el aborto del feto hembra o baja esperanza de vida en las hijas híbridas a causa del cromosoma mitocondrial neandertal de su madre.

-Hijos primogénitos varones de padre Neandertal y madre Sapiens --> Viables pero estériles. El cromosoma Y neandertal en híbridos varones provocaba esterilidad por ausencia de espermatogénesis en sus testículos.

-Hijos segundos varones de la misma madre, posteriores al primogénito, de padre Neandertal y madre Sapiens --> No viables (Los embriones abortaban porque los antígenos de histocompatiblidad del cromosoma Y neandertal generaban anticuerpos de rechazo en la madre sapiens que ya había gestado antes un híbrido varón con Y neandertal.)

-Hijos hembras de padre Neandertal y madre Sapiens --> Viables y fértiles en primera generación--> Hembras A.

-Hijos varones de padre Sapiens y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 50% de hijos varones híbridos de 2ª generación sanos y fértiles (sólo los que heredaban el cromosoma X sapiens de su abuela sapiens) y el restante 50% con el cromosoma X neandertal de su abuelo, estériles.

-Hijos varones de padre Neandertal y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 50% de hijos varones híbridos de segunda generación viables y fértiles (X neandertal + Y neandertal, compatibles entre sí) y el otro 50% viables y estériles (X sapiens + Y neandertal).

-Hijos hembras de padre Sapiens y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 100% de hembras híbridas de segunda generación viables y fértiles. (50% X sapiens + X neandertal igual a su madre y el otro 50% X sapiens + X sapiens)

-Hijos hembras de padre Neandertal y madre híbrida viable y fértil (hembra A) --> (Retrohibridación) --> 100% de hembras híbridas de segunda generación viables y fértiles. (50% X neandertal + X neandertal y el otro 50% X neandertal + X sapiens igual a su madre).

Así pues, en conclusión, si los humanos actuales de origen euroasiático llevamos genes neandertales en nuestro genoma es gracias a nuestras abuelas sapiens, quienes, bien voluntariamente (algunos paleoantropólogos suponen que las hembras sapiens se sentían fuertemente atraídas por los varones neandertales, mucho más robustos y viriles que los sapiens) o por violación, fueron fecundadas con el semen de un neandertal y permitieron a sus descendientes híbridos adaptarse y sobrevivir al gélido norte. Muchos de sus descendientes pagaron el experimento interespecífico con sus vidas y otros muchos jamás tuvieron descendencia, pero el resultado final fue un homínido con una inteligencia y una capacidad de adaptación extraordinarias.

El Homo neanderthalensis no se extinguió, no desapareció, no fue aniquilado por el Homo sapiens. Los últimos estudios concluyen que ambos homínidos llegaron a convivir amistosamente juntos, incluso en clanes mixtos, durante varios milenios y acabaron fundiendo sus genomas en una nueva especie, el Homo hybridus. ¡Nosotros!



24 comentarios:

  1. Muy interesante Juan. Feliz domingo.

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  2. Una información muy bien explicada. Para mí era todavía desconocido nuestra parte neandertalenca. Gracias por compartir tus conocimientos.

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  3. Caramba Joan! Necesito leer el artículo con calma y con la mente despejada. Si te soy sincera, este tema me sobrepasa. Necesitaré una explicación más adecuada a mis conocimientos, lo que en educación llamaríamos una ·adaptación curricular". Feliz domingo y hasta dentro de un rato!
    Matilde

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    1. La verdad es que es un tema poco conocido y bastante complicado.
      Feliz domingo, Matilde.

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  4. Hola, de que fuentes has sacado la informacion? Gracias por el artículo

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    1. Hola Victor:
      No te puedo dar una fuente en concreto. He buscado y leido en internet un montón de cosas sueltas y luego he intentado sintetizar y sacar mis propias conclusiones, que podrían estar equivocadas, pero ahí las dejo para que quien quiera opine y debata.
      Un sitio que me pareció interesante que lleva enlaces a las fuentes es éste: http://paleoantropologiahoy.blogspot.com.es/2013/03/relaciones-filogeneticas-entre.html
      Un saludo.

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  5. Es mucho más que interesante, es interesantísimo, un tema que siempre ha llamado mi atención y que has explicado tan bien que me ha resultado muy comprensible, son muy buenas tus conclusiones.
    Me pregunto qué habría pasado si esa primera hibridación entre Neandertales y Sapiens hubiera prosperado ¿seríamos lo que somos?, yo creo que no, que habríamos evolucionado de forma muy distinta, pero eso no podemos saberlo.
    Juan, has hecho un trabajo extraordinario!
    Un beso enorme.

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  6. Un artículo excelente y maravillosamente explicado, como todos tus artículos. La genética de poblaciones, tanto humanas como de otras especies es fascinante. Gracias por el artículo.
    Un saludo desde tierras murcianas

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    1. Muchas gracias a tí, Ernesto.
      Un cordial saludo.

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  7. magificas conclusiones pero con tablas seria mas facil de entender. cuando el ser humano domine la ciencia de la genetica. de golpe este mundo sera otro mundo, con sus cosas buenas y sus cosas malas.
    Saludos desde Lima Peru.

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    1. Muchas gracias, ricardosos. Pasar a unas tablas los cruzamientos posibles entre las dos especies y las retrohibridaciones de las hijas híbridas con varones de sapiens o neandertales creo sinceramente que sería mucho más lioso y al fin y al cabo tendría que escribir las mismas explicaciones. Me pareció más sencillo de entender tal como lo escribí.
      Un cordial saludo desde Mallorca.

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  8. Una nota muy interesante. Has leído el clan del oso cavernario.una serie de libros sobre esa época y la escritora también investigó bien sobre esos temas.lo destacable es que la protagonista es una sapiens- cromagnon y tiene un hijo Neandertal.y menciona haber tenido dificultad en el parto por ser el niño una mezcla de espíritus.algo que suele pasar con perros pues la Petra debe ser más grande que el macho.

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    1. Gracias, Griselda. Pues no, no lo he leído. Tiene que ser interesante. Las mujeres sapiens tenían las caderas más estrechas que las neandertales.
      Un saludo.

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  9. Molt interessant Joan. Aquesta explicacio genetica en comporta una altra de social innerent. Els nouvinguts "africants" varen trobarse amb uns "europeus" diferents, pero que es varen reconeixer mutuament com humans. Com nosaltres ens reconeixem com humans al llarg de tot el planeta. Aixi es impossible que els neandertals fossin com uns animals comparats amb els sapiens, que es la imatge que tenim al cap sobre els neandertals". Per altra banda suposo que al cap d'unes quantes generacions hibrides, a l'observar els problemes amb els fills, es devia desenvolupar com una supersticio o un tabu que prohibia relacionarse (com a minim sexualment) entre ambdos grups humans, pero la barreja ,per ventura, ja estava feta.
    Moltes gracies per l'entrada.

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    1. Moltes gràcies a tu, Ramon. Tens raó, segurament es varen adonar dels problemes genètics, pero les femelles supervivents eren fèrtils i els híbrids sans eren més forts i resistents al fred i a les malalties que els seus pares (en genètica es diu "VIGOR HÍBRID") i al final vàren sobreviure només els híbrids i es vàren extingir els neandertals purs per la consanguinitat extrema degut a que eren cada vegada grups més reduits i també els sapiens purs que sense els gens neandertals no varen poder soportar el clima extrem i les malalties infeccioses d'Europa.
      Salutacions cordials.

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  10. Bon vespre Joan.

    Tinc la sensacio d'haver trobat una historia novelada sobre aquest tema de la que n'ets autor, pero soc incapsç de trobar-la. Ho he somniat?

    Salut

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    1. No, no ho has somniat. El que passa és que semblava que no interessava a ningú i la vaig treure d'internet. Aquí tens l'enllaç. Ja em comentaràs si t'ha agradat.--> http://leyendo-el-alma.blogspot.com.es/2017/01/homo-hybridus.html

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  11. Que bo! El dia que la vaig trobar vaig anar a dormir a quarts de tres de la matinada i vaig empassarmela sencera. Em va agradar molt i volia tornarla a llegir amb calma, disfrutant i assegurant-me que no em perdo detall.
    Pot ser que els altres teus lectors siguin mes de plantes i/o cuina, que tambe, pero fa molt temps (des que fa uns 20 anys vaig llegir "el clan de l'os cavernari") que em vaig interessar per l'evolucio humana i el moment on coexisteixen i interactuen varies especies totalment humanes.

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    1. El teu amable comentari m'anima a continuar escrivint els seguents capítols. Esper que a la segona lectura trobis capítols nous i que t'agradi més que la primera lectura.
      Una cordial salutació.

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  12. Em sap greu atabalar-te Joan, pero l'enllaç em dirigeix a la morisca andalusi. Potser encara ho tens despenjat d'internet.

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    1. Aquí tens l'enllaç---> Homo hybridus--->http://leyendo-el-alma.blogspot.com.es/2017/01/homo-hybridus.html

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